GOSH参与2021第十届中国罕见病高峰论坛

2021年9月10日-12日，第十届中国罕见病高峰论坛在杭州隆重召开，由蔻德罕见病中心（CORD）、浙江大学医学院、浙江大学医学院附属第二医院联合主办。英国伦敦大奥蒙德街儿童医院（GOSH）受邀参与了此次峰会。 

来自GOSH的三位世界知名的儿科专家受邀以远程方式参与了GOSH罕见病专场，进行了主题演讲以及实时问答讨论环节。内容主要涵盖了GOSH在儿童罕见病诊疗和研究方面的卓越成就与前沿探索，特别突出了儿童复杂心脏病、儿童罕见内分泌疾病以及儿童罕见皮肤疾病领域。三位嘉宾讲者分别是： 

• 安德鲁·泰勒教授(Prof Andrew Taylor)，GOSH创新总监、心血管成像教授，演讲题目为《GOSH在儿童罕见病科研与临床领域的前沿经验与探索》 

• 梅于尔·达塔尼教授(Prof Mehul Dattani)，GOSH小儿内分泌主任， 儿童内分泌学教授，演讲题目为《儿童罕见内分泌疾病的前沿诊疗与患者故事分享——库欣综合症》 

• 维罗妮卡·金斯勒教授(Prof Veronica Kinsler)，GOSH儿童皮肤病学和皮肤遗传学教授，演讲题目为《儿童罕见皮肤疾病的尖端研究及诊疗与患者故事分享》 

另外，英国驻上海总领事馆医疗临床服务负责人李静女士代表英国商务部与英国驻沪总领事馆，在GOSH罕见病专场现场发表开幕致辞。她强调了GOSH在英国儿科医疗领域的领导和先锋角色，以及英国商务部对于继续促进英国和中国在罕见病领域紧密合作的决心。她分享道：“中英两国在罕见病领域面临相似的挑战。英国在罕见病领域，一方面有着研发项目上的优势，一方面英国的NHS系统允许英国将全基因测序纳入基础医疗服务，为患者确诊和得到准确治疗开辟了捷径。难得的是，GOSH已经诊治了超过两万病例。GOSH以患者为中心的多学科诊疗临床服务模式对于中国市场很有吸引力。英国和中国是传统的创新合作伙伴，我毫不怀疑在不久的将来能够看到更多的中英在罕见病领域的交流，并且有深度绑定的合作模式连接两国的患者与医务人员”。

在GOSH罕见病专场后，蔻德罕见病中心创始人黄如方先生分享道：“非常感谢英国大奥蒙德街儿童医院能参与我们第10届罕见病高峰论坛，为我们全方位展现顶级医院针对罕见病诊疗、研究的管理经验和前沿技术，GOSH在罕见病领域的成功经验和医疗理念值得我们借鉴与学习，起到很好的启示性作用。我们希望未来能进一步与GOSH合作与交流，让更多的罕见病儿童获得生命援助” 。 

作为全球儿童罕见病临床、研究、创新及教育领域的先锋代表，我们的专家医师团队在儿童罕见病诊疗临床方面积累了宝贵的经验并开拓了成熟的多学科诊疗模式。 

现阶段，GOSH已为超过28,000名罕见病和超罕见疾病患儿提供过诊疗服务，对200余种罕见及复杂疾病展开科研工作，拥有超过500个针对罕见病和超罕见疾病的研究项目（GOSH内部数据，2021年5月更新）。 

在分享参与本次高峰论坛的感受时，安德烈教授分享道：“很荣幸能够代表GOSH参与本次的中国罕见病高峰论坛，与大家讨论和展示关注罕见病患者及其家人的重要性，并且让大家看到我们在儿科罕见和复杂疾病的理解和治疗方面所取得的进展是如何帮助到在所有年龄范围内更常见儿科疾病的诊疗发展的。” 

“更重要地是，只有在全球范围内开展广泛合作，我们才能更进一步探索并改善罕见疾病患者及其家人的生活。在此过程中，我们必须积极与患者和公众保持沟通和互动，确保我们创建的数据环境是安全且可信的。这样以便我们能够汇集对罕见疾病本身及其治疗结果的更多理解，从而提高对于罕见病患者的护理水平，并且更效性地协助护理这些患者的医疗工作人员”。 

再次感谢安德鲁·泰勒教授、梅于尔·达塔尼教授、维罗妮卡·金斯勒教授、李静女士以及主办方蔻德罕见病中心全体工作人员的帮助，促成了本次中国罕见病高峰论坛的顺利进行。 

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