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GOSH参与2021第十届中国罕见病高峰论坛

17/09/2021

2021年9月10日-12日,第十届中国罕见病高峰论坛在杭州隆重召开,由蔻德罕见病中心(CORD)、浙江大学医学院、浙江大学医学院附属第二医院联合主办。英国伦敦大奥蒙德街儿童医院(GOSH)受邀参与了此次峰会。 

GOSH&罕见病专场

来自GOSH的三位世界知名的儿科专家受邀以远程方式参与了GOSH罕见病专场,进行了主题演讲以及实时问答讨论环节。内容主要涵盖了GOSH在儿童罕见病诊疗和研究方面的卓越成就与前沿探索,特别突出了儿童复杂心脏病、儿童罕见内分泌疾病以及儿童罕见皮肤疾病领域。三位嘉宾讲者分别是: 

另外,英国驻上海总领事馆医疗临床服务负责人李静女士代表英国商务部与英国驻沪总领事馆,在GOSH罕见病专场现场发表开幕致辞。她强调了GOSH在英国儿科医疗领域的领导和先锋角色,以及英国商务部对于继续促进英国和中国在罕见病领域紧密合作的决心。她分享道:“中英两国在罕见病领域面临相似的挑战。英国在罕见病领域,一方面有着研发项目上的优势,一方面英国的NHS系统允许英国将全基因测序纳入基础医疗服务,为患者确诊和得到准确治疗开辟了捷径。难得的是,GOSH已经诊治了超过两万病例。GOSH以患者为中心的多学科诊疗临床服务模式对于中国市场很有吸引力。英国和中国是传统的创新合作伙伴,我毫不怀疑在不久的将来能够看到更多的中英在罕见病领域的交流,并且有深度绑定的合作模式连接两国的患者与医务人员”。

在GOSH罕见病专场后,蔻德罕见病中心创始人黄如方先生分享道:“非常感谢英国大奥蒙德街儿童医院能参与我们第10届罕见病高峰论坛,为我们全方位展现顶级医院针对罕见病诊疗、研究的管理经验和前沿技术,GOSH在罕见病领域的成功经验和医疗理念值得我们借鉴与学习,起到很好的启示性作用。我们希望未来能进一步与GOSH合作与交流,让更多的罕见病儿童获得生命援助” 。 

为全球罕见病儿童点亮未来

作为全球儿童罕见病临床、研究、创新及教育领域的先锋代表,我们的专家医师团队在儿童罕见病诊疗临床方面积累了宝贵的经验并开拓了成熟的多学科诊疗模式。 

现阶段,GOSH已为超过28,000名罕见病和超罕见疾病患儿提供过诊疗服务,对200余种罕见及复杂疾病展开科研工作,拥有超过500个针对罕见病和超罕见疾病的研究项目(GOSH内部数据,2021年5月更新)。 

在分享参与本次高峰论坛的感受时,安德烈教授分享道:“很荣幸能够代表GOSH参与本次的中国罕见病高峰论坛,与大家讨论和展示关注罕见病患者及其家人的重要性,并且让大家看到我们在儿科罕见和复杂疾病的理解和治疗方面所取得的进展是如何帮助到在所有年龄范围内更常见儿科疾病的诊疗发展的。” 

“更重要地是,只有在全球范围内开展广泛合作,我们才能更进一步探索并改善罕见疾病患者及其家人的生活。在此过程中,我们必须积极与患者和公众保持沟通和互动,确保我们创建的数据环境是安全且可信的。这样以便我们能够汇集对罕见疾病本身及其治疗结果的更多理解,从而提高对于罕见病患者的护理水平,并且更效性地协助护理这些患者的医疗工作人员”。 

再次感谢安德鲁·泰勒教授、梅于尔·达塔尼教授、维罗妮卡·金斯勒教授、李静女士以及主办方蔻德罕见病中心全体工作人员的帮助,促成了本次中国罕见病高峰论坛的顺利进行。 

Andrew Taylor教授

GOSH创新总监、心血管成像教授

安德鲁. 泰勒教授作为心血管成像的专家,在英国伦敦大奥蒙德街儿童医院(GOSH)创建了心血管磁共振中心。自2003年开始,泰勒教授一直在GOSH 工作。在过去的8年间,他成为GOSH儿童心脏和癌症诊疗服务板块的负责人,并且在2020年3月担任医院抗击新冠疫情工作第一阶段的运营主管。2021年1月,泰勒教授被任命为我院创新总监,负责推动医院的数字技术开发和药物研发项目。泰勒教授是伦敦大学学院(UCL)心血管成像学的教授并且是UCL心血管科学研究所儿童心血管疾病部门的领头人。泰勒教授已成功发表了超过250篇学术文章,包括3本书记和发表在柳叶刀(The Lancet)、循环杂志(Circulation)及欧洲心脏杂志(European Heart Journal)上的超200篇同行评审文章。泰勒教授受邀已在国际范围内开展了120场演讲,在英国范围内80场演讲。另外,他还参与了多个教学课程的开发。课程范围包括成像、3D打印,以及患者和家庭的服务。

Mehul Dattani教授

GOSH小儿内分泌科主任、欧洲儿科内分泌学会主席

Mehul Dattani教授于伦敦大学学院大奥蒙德街儿童健康研究所 (UCL ICH) 担任儿科内分泌学教授职位,同时也是大奥蒙德街医院 (GOSH)小儿内分泌科临床服务负责人,并担任主任职位。 他同时就职于GOSH和伦敦大学学院医院(UCLH),活跃在小儿和青少年内分泌学领域,拥有丰富的临床实践经验。Dattani教授也是ICH遗传与基因组医学项目中健康与疾病部门遗传与表观遗传学(GEHD)的负责人。近日, 他完成了英国小儿内分泌和糖尿病学会主席为期三年的任期,现任项目组委员会主席和欧洲儿科内分泌学会(ESPE)理事会成员。2020年,Mehul Dattani教授被选为欧洲儿科内分泌学会主席。Mehul Dattani教授在伦敦大学学院UCL建立了一个研究下丘脑-垂体疾病的分子基础的实验室小组。他发现了先天性垂体功能低下患者中与下丘脑-垂体发育相关的新基因,最近更是致力于研究一种称为造釉质细胞型颅咽管瘤的一种儿童脑肿瘤的分子基础。他的研究得到了国内和国际一系列业界颇负盛名的出版期刊的认可,同时他的工作也获得了国内和国际的奖项。他同时也是众多咨询委员会和期刊编辑委员会的成员。

Veronica Kinsler教授

GOSH儿童皮肤病学和皮肤遗传学教授、英国国立健康研究院的研究教授、欧洲儿科皮肤病学协会主席

作为世界闻名的儿童皮肤科专家医师,维罗妮卡·金斯勒教授是英国伦敦大奥蒙德儿童医院(GOSH)及伦敦大学学院儿童健康研究所(UCL ICH)的儿童皮肤科及皮肤遗传学的教授。2021年,金斯勒教授荣获英国国立健康研究院的研究教授殊荣,专注于针对严重性和无法治疗性的儿童皮肤病领域的研究工作。其中,许多研究项目也覆盖其他器官系统,以及携带易患癌症体质的方面。她的研究目标为寻找这些罕见和严重皮肤疾病的病因和开发新型靶向治疗,同时扩大体细胞突变和人类胚胎发生的生物学知识。金斯勒教授还是儿科皮肤病学Harper教科书的高级编辑、欧洲儿科皮肤病学协会的秘书长(2018-2020年度)及主席(2020-2022年度)、世界儿科皮肤病学大会的主席(2021年度)。斯勒教授于2016年当选为英国皇家儿科和儿童健康学院院士,并于2019年被任命为英国伦敦大奥蒙德街儿童医院和伦敦大学学院儿科皮肤病学和皮肤遗传学主席。2019年,她也将自己的实验室团队迁至世界知名的弗朗西斯·克里克研究所 (Francis Crick Institute) ,担任基因突变镶嵌现象和精确医学实验室的高级组长。金斯勒教授建立并指导了GOSH罕见皮肤病资源项目。此项目是一个人类组织权威(HTA)下组织库的研究项目,包含1000多个家庭的参与。

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