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GOSH患者可使用治疗罕见代谢紊乱症的新药

08/19/2020
Dr Stephanie Grunewald
Stephanie Grunewald医生,GOSH小儿代谢病专家医师兼科室临床负责人

针对治疗长链脂肪酸氧化紊乱症(long-chain fatty acid oxidation disorders,LC-FAOD)的新疗法,已在包括大奥蒙德街儿童医院(GOSH)在内的世界各地的医疗中心进行了试验,并在获得美国食品及药物管理局(FDA)批准后通过同情使用计划可提供给患者使用。

这款称为Dojolvi™(三庚酸甘油酯,triheptanoin的药物提供了一种新的疗法,可以减少疾病相关的并发症,这些并发症可能威胁生命并对患者生活质量产生重大影响。这也是头个经FDA批准的LC-FAOD疗法,经过了长达5年的试验和近20年的研究,对患者、家属和研究团队来说都是一个重要的里程碑。

该研究首席研究员及担任GOSH小儿代谢病专家医师兼科室临床负责人的Stephanie Grunewald医生分享道:GOSH是2014年底开始这项试验的第一批医疗中心之一。这对年轻患者来说是一个很好的机会,可以让他们从这种前景光明的新疗法中获益。但是最后的结果还是需要等到临床试验结束后才能知晓。令人激动的是,在等待这种新疗法在欧洲获批期间,美国制药公司Ultragenyx将继续通过同情使用计划为GOSH的患者提供Dojolvi。”

生活质量的提升

长链脂肪酸氧化紊乱症(LC-FAOD)是一组非常罕见的遗传疾病,它使人体无法将长链脂肪酸转化为能量。这在体内葡萄糖水平低时(比如在运动中)尤其重要。这种无法从脂肪中产生能量的情况会导致严重的、无法预测的、可能危及生命的并发症。它会使儿童和青少年不能和他们的朋友一起参加运动和活动,甚至使一些孩子无法正常上学。

Dojolvi为LC-FAOD患者提供了热量的替代来源,从而确保即使血糖低时其能量水平也保持正常。试验表明,可以将Dojolvi添加到患者的低脂饮食中,而且副作用(主要限于胃肠道症状)是在可控范围内的。

Stephanie Grunewald医生表示这种疗法显著改善了患者的生活质量:“对于我们的四名患者来说,Dojolvi已经减少了他们潜在的代谢疾病的并发症。他们很少出现急性不适和肌肉衰竭(横纹肌溶解)的情况。如果这些情况发生,将可能会给患者带来疼痛,限制他们的身体活动,并可能危及生命。”

罕见疾病治疗的漫长道路

据了解,每10-15万名新生儿中会出现一例LC-FAOD患者,因此极为罕见。在GOSH,现阶段已有三名患者参与了Dojolvi试验,另外一名患者通过同情使用计划接受了治疗。

6月30日,当Djolvi获得美国FDA批准时,该研究负责人、UPMC匹兹堡儿童医院人类遗传学教授兼医学遗传学主任Jerry Vockley医生表示:“罕见病研究,特别是新疗法的研发,是一个艰苦和耗时的过程。今天的公告代表了众多研究人员、临床医生和患者近20年的工作成果。能参与到这个过程中,我感到无比兴奋。”

GOSH的患者现在可以通过Ultragenyx领导的同情使用计划使用Dojolvi。该公司将继续寻求批准Dojolvi,将其应用于英国国民医疗体系NHS,以便英国的其他病人也可以从这种新疗法中获益。