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专访欧洲儿科内分泌学会主席:患有儿童生长激素缺乏症的儿童是否还可以长高?

08/04/2021

Mehul Dattani教授是伦敦大学学院大奥蒙德街儿童健康研究所(UCL GOSH ICH)小儿内分泌科学教授,也是大奥蒙德街儿童医院 (GOSH) 小儿内分泌科临床服务主任。2020年,Mehul Dattani教授被选为欧洲儿科内分泌学会主席。

孩子的生长发育情况向来是家长们最为关心的方面之一。今天,我们就关于生长激素缺乏以及父母们对孩子生长发育相关所担心的一系列问题,专访了Mehul Dattani教授。他将会从专业的角度,为大家分享他的建议。

  • 什么是生长激素缺乏症?此疾病是否常见?

生长激素是由脑垂体前叶以脉动方式分泌的一种蛋白质。脉动分泌是由大脑下丘脑所产生的两种激素调节,即刺激性生长激素释放因子(GHRH)和生长激素释放抑制激。生长激素缺乏症 (GHD) 是指脑垂体前叶缺乏生长激素分泌, 它可能是部分或者完全缺乏生长激素。可能是单独的单纯性生长激素缺乏(IGHD也可能是结合了多种或联合性垂体激素缺乏 (MPHDCPHD)。生长激素缺乏的患病率为1/4000 1/10000

 

  • 生长激素缺乏(GHD)是由什么引起的?是否有防止该疾病的办法?

生长激素缺乏是由几种原因引起的。它包括一些先天性的原因,比如基因缺陷与大脑中轴缺陷相关或颅面缺陷相关的单纯性生长激素缺乏(IGHD)、多种或联合性垂体激素缺乏 (MPHDCPHD);或者是获得性的原因,包括多种或联合性垂体激素缺乏 (MPHDCPHD)相关的围产期或产后创伤、脑肿瘤(如颅咽管瘤),以及渗透性或炎症性病变(如朗格汉斯细胞增生症、脑膜炎等感染,颅内照射或脑肿瘤化疗)。这些病因都是无法阻止的。

  • 生长激素缺乏(GHD)会导致哪些问题?通常的症状有哪些?

患有生长激素缺乏症的孩子可能在幼时早期就伴有低血糖症状。随后可能表现为生长不良,并呈现典型面部特征。如突出的额头、压低的鼻梁、尖锐或高亢的声音、毛发及指甲生长缓慢、肌肉张力低。生长率比较差,在生长对比表(the growth chart)上显示孩子跌出正常百位生长线,并且与家族成员相比通常是较矮小的。

 

  • 如何判断孩子是否患有生长激素缺乏症还是天生矮小?

患有生长激素缺乏症的儿童生长速度一般不理想,在生长线上呈交叉百分线下跌趋势,最终为家族里较为矮小的成员。他们通常伴有上述临床特征。从另一层面来说,由父母矮小(家族身材矮小)或无明显潜在原因(特发性身材矮小)而导致的身高不理想的儿童,通常生长曲线值正常,或者稍微低于正常生长曲线,但是他们沿着属于自己的那条百分线生长。生长激素(GH)分泌,胰岛素样生长因子(IGF1)以及胰岛素样生长因子结合蛋白(IGFBP3)的基础标记在GHD中偏低,但是对于家族身材矮小或特发性身材矮小情况下属于正常。

  • 生长激素缺乏(GHD)在什么年龄段可以得到确诊?

生长激素缺乏症在任何年龄段都可以被确诊。患有联合或多种性垂体激素缺乏(CPHD/MPHD)的患儿通常在幼儿或青春期的任意时期被确诊为生长激素缺乏。他们通常无法在青春期发育猛涨期像正常孩子那样迅猛增长。

 

  • 生长激素缺乏症(GHD)可以被治疗或者治愈吗?

现阶段,可以通过每日注射重组人类生长激素的方式来治疗生长激素缺乏症。并且这也是一项安全并有效治疗的方式。然而,此种方式在针对家族身材矮小和特发性身材矮小患者治疗上的安全性还尚未确定。但可以肯定的是针对这两种原因的身材矮小,激素注射绝对不是最有效的治疗方式。注射一直持续到孩子停止生长 (增长小于2厘米/年)。

通常在青少年阶段,患者一般需要重新进行生长激素测试。大约25%-75%患有生长激素缺乏症且接受过治疗的青少年,都成功地改变了他们的生长激素分泌,并使之变为正常。针对持续严重性生长激素激素缺乏患者,有研究表明继续以低剂量生长激素治疗有益于他们成年以后的身体组成、代谢状况,以及有可能有益于心血管系统。

另外,严重型的生长激素缺乏症将无法完全治愈,通常会持续如此。

  • 给父母的小贴士:若您很担心孩子的身高体重,您应该注意些什么?

监测孩子的发育生长情况是至关重要的。在儿童三岁以前,他们的生长会有一些正常的起伏,之后他们应沿着他们自己生长对比表中的百分线规律进行生长。若孩子是沿着自己的百分线成长,在他们年龄性别范围内生长率正常,青春期发育正常,那么父母则可以放心。由病理因素,例如生长激素缺乏(GHD)而导致身材矮小的情况是不太可能发生的。

有时也会出现儿童生长曲线正常,但是在与家族成员对比显得矮小,骨龄(通过非主导手和手腕的X光片检测)显示延迟的情况。这可能表明诊断为发育延迟。但通常情况下孩子的身高会 一般在青春期发育期追赶上来,最终会生长为家族正常身高。

阅读媒体文章全文: Can your short child grow into a tall adult? | Parenting-child-health – Gulf News

Mehul Dattani 教授

GOSH小儿内分泌科主任、欧洲儿科内分泌学会主席

Mehul Dattani教授于伦敦大学学院大奥蒙德街儿童健康研究所 (UCL ICH) 担任儿科内分泌学教授职位,同时也是大奥蒙德街医院 (GOSH)小儿内分泌科临床服务负责人,并担任主任职位。 他同时就职于GOSH和伦敦大学学院医院(UCLH),活跃在小儿和青少年内分泌学领域,拥有丰富的临床实践经验。Dattani教授也是ICH遗传与基因组医学项目中健康与疾病部门遗传与表观遗传学(GEHD)的负责人。近日, 他完成了英国小儿内分泌和糖尿病学会主席为期三年的任期,现任项目组委员会主席和欧洲儿科内分泌学会(ESPE)理事会成员。2020年,Mehul Dattani教授被选为欧洲儿科内分泌学会主席。

Mehul Dattani教授在伦敦大学学院UCL建立了一个研究下丘脑-垂体疾病的分子基础的实验室小组。他发现了先天性垂体功能低下患者中与下丘脑-垂体发育相关的新基因,最近更是致力于研究一种称为造釉质细胞型颅咽管瘤的一种儿童脑肿瘤的分子基础。

他的研究得到了国内和国际一系列业界颇负盛名的出版期刊的认可,同时他的工作也获得了国内和国际的奖项,其中包括由英国皇家儿科与儿童健康学院所授予的Donald Paterson奖项(该奖项授予给发表了最佳儿科类专题文章的英国顾问级别医师)以及EPSE所授予的Henning Andersen奖项(该奖项是由向EPSE所提交的年度最佳临床评分奖和最佳实验摘要奖这两个奖项所组成)。他同时也是众多咨询委员会和期刊编辑委员会的成员。达塔尼教授的研究小组目前正在研究发育障碍的遗传分子。此外,Dattani教授也对一系列的罕见内分泌疾病非常感兴趣,特别是由内分泌器官发育障碍引起的相关内分泌疾病。